在我们的世界里

有如许一群特其余孩子



他们本性乐不雅

3.男性唐氏婴儿长大年夜至芳华期,也不会有生育才能。而女性唐氏婴儿长大年夜后有月经,并且有可能生育。

比其余孩子更爱好笑

笑容像蜜糖一样甜美

他们被称作“蜜糖天使”

也因为,他们患有同样的疾病

——唐氏综合征

3月21日对于健康家庭来说可能是再通俗不过的日子,然而对于唐氏综合征患者和家庭来说,倒是意义非比平常的一天。

2011年,结合国大年夜会正式将3月21日定名为「世界唐氏综合征日」,寄意唐氏综合征患儿所具有的独特点——21号染色体三体。

多出的这一条“21号染色体”给宝宝们带来的是明显的智力落后、特别面庞、发展发育障碍和多发畸形。并且,唐氏综合征今朝尚无有效的治疗办法。

唐氏综合征患儿有哪些特点

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1.特别面庞体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。

2.常出现嗜睡和豢养艰苦,其智能低下表示随年纪增长而逐渐明显,中到重度智力障碍(智商25~50),动作发育和性发育都延迟。

4.患儿常伴有先本性心脏病、听力障碍、目力障碍、内渗出异常等其他问题。因免疫功能低下,易患各类感染,白血病的产生率比正常人群增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁今后即出现老年性痴呆症状。

哪些人群易生出唐氏综合征患儿

唐氏综合征并非遗传性疾病,且不会感染。

世界上任何一对通俗夫妻都可能生出唐宝宝,这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合的产生率约为1/800,是最常见的染色体变异。

生唐氏儿的几率会跟着妊妇年纪的递增而升高。专家提示,下列6类夫妻属高发人群:

2.受孕时,夫妻一方染色体异常;

3.夫妻一方年纪较大年夜;

4.怀胎前后,妊妇服用致畸药物,如四环素等;

5.夫妻一方经久在放射性荧幕下工作或污染情况下工作;

6.有习惯性流产史、早产或逝世胎的妊妇。

削减唐氏综合征患儿

要留意这些检查!

唐氏综合征

可以经由过程孕期产前筛查、诊断

实现早发明、早干涉

削减唐氏综合征患儿的出身



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唐氏综合产前筛查

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今朝常见的唐氏综合筛查办法有以下几种:

1、孕早期妊妇血清学产前筛查:孕9周~13周6天进行,经由过程检测妊妇血清中生化标记物(PAPP-A、Free βhCG)的含量,结合妊妇根本信息计算唐氏儿的产生率,检出率约75-80%,孕早期血清学筛查为妊妇后期临床干涉博得了宝贵时光,是对唐氏儿进行筛查的幻想选择。

2、孕中期妊妇血清学产前筛查:孕15周~20周6天进行,本院筛查中心开展的三联法筛查检测指标包含(AFP、uE3、Free βhCG),其对唐氏儿的检出率≥70%,对18-三体综合征的检出率≥85%,对开放性神经管缺点的检出率≥85%。

3、妊妇外周血胎儿游离 DNA 筛查(无创DNA检测):孕12周~22周6天进行,唐氏儿检出率高达 95%,是今朝唐氏筛查检出率最高的检测手段,跟着生活程度的进步,越来越多的妊妇选择无创DNA检测。

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唐氏综合产前诊断

胎儿染色体核型分析:孕16周~22周6天进行羊水穿刺,高龄、唐氏筛查高风险、有不良怀胎史等情况的妊妇建议进行胎儿染色体核型分析。

产前筛查高风险怎么办

当产前筛查成果显示为“高风险”时,妊妇也别过于重要,这仅仅注解胎儿患唐氏综合征的概率高于一般妊妇,并不表示胎儿必定就是唐氏综合征患儿。

当出现高风险时,妊妇接下来要做确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查,从而确诊是否真的是唐氏综合征患儿。

1.怀胎前后,妊妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

今朝产前诊断最常用的技巧是羊膜腔穿刺术,即在超声引导下,选择安然的穿刺点,穿刺针经由妊妇腹部进入羊膜腔中,抽取羊水,收集胎儿细胞进行染色体核型分析,从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。

妈妈可参考以下筛查流程

固然生而不合

但生而平等

3月21日



让我们合营存眷

唐氏综合征患儿

让爱来,让“碍”走

来源:收集综合返回搜狐,查看更多

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